Sequenza di Pierre Robin

La sequenza o sindrome di Pierre Robin occupa tra le palatoschisi un posto un po' particolare, poichè presenta una serie di problemi connessi: i bimbi possono mostrare sintomi molto lievi o molto pesanti. Per questo le dedichiamo uno spazio a sè ed un gruppo di aiuto dedicato alle famiglie. 

La DIAGNOSI della sequenza di Pierre Robin è una fase importante per la futura presa in carico da parte dei medici e per la gestione quotidiana da parte dei genitori. E' importante per le famiglie capire quali e quanto gravi siano i sintomi osservati nel proprio bimbo. E' altrettanto importante che dopo la diagnosi del centro nascita o ospedale di primo livello si possa consultare un ospedale con effettiva esperienza nel trattamento di questi problemi dove venire indirizzati ad un percorso di cura adeguato alla gravità della situazione.
Viene definita sequenza e non sindrome poiché è lo scarso sviluppo della mandibola nelle prime settimane di gestazione a causare il posizionamento arretrato della lingua, che tende a rimanere sollevata, impedendo la fusione del palato e causando la palatoschisi. Questi fattori possono combinarsi in maniera differente da caso a caso. L’ostruzione delle vie aeree può variare da lievi difficoltà respiratorie a episodi di asfissia gravi. Nella grande maggioranza dei bambini con sequenza di Pierre Robin si manifestano sintomi lievi: ad esempio sonno inquieto, veglia intermittente e pianto, difficoltà di deglutizione. Un’altra conseguenza della difficoltà respiratoria è lo scarso aumento di peso, poiché la fatica nel respirare fa bruciare molte calorie. 
Nel 70% dei casi i sintomi si risolvono SENZA TRATTAMENTO CHIRURGICO adottando accorgimenti come come la posizione laterale o prona (a pancia in giù), che permette alla lingua di assumere una posizione corretta cadendo in avanti senza interferire con la respirazione. Per precauzione molti ospedali dimettono i bambini fornendo ai genitori un saturimetro, che permette di monitorare costantemente la respirazione e di intervenire in caso di apnea, in alcuni casi vengono forniti anche un aspiratore e l’ossigeno. In genere nelle prime settimane si osserva un miglioramento del tono muscolare, che porta ad un miglior controllo della lingua e ad una migliore coordinazione nella deglutizione e nella respirazione. Anche la micrognazia spesso migliora o si risolve nei primi anni di vita. Questo è un fattore che gioca un ruolo importantissimo quando si affronta l’alimentazione dei primi giorni di vita, che spesso risulta difficoltosa anche in rapporto all’ampiezza della schisi. Alimentare un bimbo con questo problema può essere complesso, ma con il giusto supporto la gran parte dei bimbi iniziano a nutrirsi attivamente, senza bisogno di sondino.La sequenza di Pierre Robin può presentarsi in forma isolata oppure in forma sindromica (ad esempio: sindrome di Stickler, sindrome di Treacher-Collins, sindrome Velocardiofacciale), in ogni caso è consigliabile una consulenza genetica.

Di solito i PROBLEMI IMMEDIATI da affrontare sono i seguenti:
RESPIRAZIONE, CASI GRAVI

I bambini nati con sequenza di Pierre Robin presentano in molti casi difficoltà respiratorie dovute alla parziale ostruzione delle vie aeree superiori legata all’arretrato posizionamento della lingua. L’ostruzione delle vie aeree può causare effetti che variano da lievi difficoltà respiratorie ad episodi di asfissia gravi. Come già detto nel 70% dei casi i sintomi si risolvono con un  trattamento non chirurgico come la posizione laterale o prona (a pancia in giù), che permette alla lingua di assumere una posizione corretta cadendo in avanti senza interferire con la respirazione. Nei casi,più rari, con gravi difficoltà respiratorie si notano: stridore respiratorio, retrazione sternale toracica, difficoltà di alimentazione e cianosi. In tali circostanze è importantissimo un corretto approccio diagnostico in un centro che abbia  esperienza significativa di questi casi particolari, in quanto sono diverse le procedure che possono venire utilizzate. Attualmente le metodiche più utilizzate sono la posizione prono o laterale, la cannula rinofaringea, la labioglossopessi, ovvero l’ancoraggio della lingua, e la distrazione /mandibolare o distrazione osteogenetica. Ognuna di queste metodiche ha vantaggi e svantaggi che debbono essere discussi attentamente. In particolare la distrazione osteogenetica dovrebbe venire indicata solo a quei pazienti in cui non si possa ottenere una respirazione accettabile con le tecniche meno invasive. Questi bambini rischierebbero una tracheotomia prolungata di mesi. La tracheotomia prolungata in pazienti così piccoli porta alla possibile compromissione della funzionalità della trachea con ricadute a lungo temine sulla qualità di vita futura del bambino. Quindi la distrazione mandibolare è un intervento sicuramente efficace, ma invasivo e che, proprio per questo, va effettuato solo in centri altamente specializzati in questa particolare procedura e con indicazione molto accurata e discussa in un team multidisciplinare.

Per aiutare la crescita della mandibola alcuni chirurghi indicano la chiusura del palato attorno ai 4 mesi, in questi casi la lingua, spingendo sul palato chiuso aiuta il posizionamento corretto della mandibola. ma dipende da caso a caso.

POSIZIONE DURANTE IL SONNO

I bimbi con la SPR hanno una respirazione modificata a causa del mal posizionamento della lingua. Durante il sonno, in posizione supina la lingua tende a cadere all’indietro causando un’ostruzione delle vie respiratorie. Il consiglio alla nascita dei neonatologi o del pediatra è quello di far dormire i piccoli a pancia in basso, magari posizionando all’altezza delle spalle un asciugamano arrotolato per facilitare l’estensione del collo. L’altra posizione che viene consigliata è su di un fianco con il materassino inclinato, in questo caso, fino a quando sono piccini, è di creare loro un “piccolo nido”, fatto per esempio di un “salamone” di stoffa o altro, in modo che non si rovescino a pancia in alto durante il sonno. La posizione su di un fianco va possibilmente cambiata durante la notte, in modo che il bimbo dorma anche sull’altro lato.Il russare notturno, a volte fragoroso, è  cosa assolutamente normale.

ALIMENTAZIONE

Questi bimbi manifestano difficoltà ad alimentarsi e a respirare, specialmente nelle prime settimane di vita. Come già detto è importantissimo capire quali siano le reali capacità del bambino per aiutarlo a nutrirsi attivamente e a non perdere il riflesso di suzione, assicurargli il latte materno che risulta meno rischioso di quello in formula in caso di aspirazione. Può essere utile avere un sostegno specifico per avviare l'allattamento: l'aiuto di logopediste deglutologhe, consulenti di allattamento, o altre figure esperte in questo genere di problematiche. Spesso con l’utilizzo di biberon specifici (es. Medela Special Needs, Nuby natural touch) ed una corretta posizione durante la poppata, con pazienza il bambino acquisirà maggiori capacità nel gestire la deglutizione ed inizierà ad alimentarsi correttamente. 

USO DELLA PLACCHETTA

L'utilizzo della placchetta palatina varia da centro a centro. Alcuni ospedali, a seconda del caso clinico specifico, optano per l'adozione della placchetta palatina come aiuto per l'alimentazione e per mantenere la corretta posizione della lingua. Solitamente, è un semipalato in resina che si applica al bambino con l'ausilio di pasta per dentiere o per apparecchi ortodontici. Le placchette sono di diversi modelli e ogni ospedale sceglie quella che ritiene più adatta al caso. La manutenzione della placchetta è semplice, ma occorre un periodo di adattamento del neonato alla stessa essendo comunque un corpo estraneo che deve mantenere in bocca anche durante l'alimentazione. Se il bambino respira correttamente e non ha apnee notturne, se l'intervento è programmato a breve e la schisi non è particolarmente ampia è probabile che si scelga di non applicare la placchetta. Ma come detto è una scelta effettuata da ciascun team in base alle caratteristiche del bambino.

E' opportuno sottolineare che vi sono centri che non utilizzano quasi mai la placchetta. 

 

Sequenza di Pierre Robin | AISMEL

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